Wielka Brytania. „Przełom w medycynie”: ośmioro dzieci urodziło się z DNA trzech osób

Nadzieja dla setek rodzin. W Wielkiej Brytanii urodziło się ośmioro zdrowych dzieci dzięki manipulacji genetycznej z wykorzystaniem DNA trzech osób, która miała zapobiec chorobom mitochondrialnym. Brytyjskie prawo zostało specjalnie zmienione w 2015 roku, aby umożliwić ten eksperyment, którego wyniki z niecierpliwością oczekiwała społeczność medyczna.

Mitochondria to niewielka struktura obecna w naszych komórkach, odpowiedzialna za przekształcanie składników odżywczych w energię. Jednak u jednego na 5000 dzieci mitochondria te ulegają uszkodzeniu. Ta niewydolność jest przyczyną chorób mitochondrialnych, które często mają bardzo poważne konsekwencje: problemy ze wzrokiem, cukrzycę, głuchotę, zwyrodnienie mięśni itp. Konsekwencje są często śmiertelne. We Francji, według Instytutu Pasteura, co roku rodzi się około 200 dzieci z chorobami mitochondrialnymi. Jednak te mitochondria działają na specjalnym DNA, odrębnym od reszty komórki. Idea stojąca za donacją mitochondriów polega zatem na zastąpieniu, bezpośrednio po poczęciu zarodka, mitochondrialnego DNA matki DNA innej kobiety. Cały pozostały materiał genetyczny (99,9%) pozostaje po obojgu rodzicach.

Spośród około dwudziestu pacjentów, osiem urodziło dzieci – czterech chłopców i cztery dziewczynki, w wieku od sześciu miesięcy do trzech lat. To już dowodzi, że dawstwo mitochondriów pozwala na zajście w ciążę. Co ważne, dzieci te urodziły się z bardzo niskim poziomem uszkodzenia DNA mitochondrialnego. To dowodzi, że leczenie „działa w celu ograniczenia transmisji” chorób mitochondrialnych, jak podsumowuje badanie opublikowane w środę w „New England Journal of Medicine” .

Należy podjąć szereg środków ostrożności. Po pierwsze, u dwójki dzieci wystąpiły powikłania medyczne. Autorzy uważają, że nie ma to związku z zabiegiem, ale niektórzy komentatorzy uważają, że zbyt pochopnie je wykluczają. Przede wszystkim, u trojga dzieci od urodzenia zaobserwowano wzrost liczby wadliwych mitochondriów, co rodzi pytanie o trwałość tych efektów. Niemniej jednak, jak stwierdził szwedzki profesor Nils-Göran Larsson, jeden z czołowych światowych ekspertów w tej dziedzinie, w odpowiedzi dla British Science Media Center, są to „bardzo ważne wyniki i przełom w medycynie mitochondrialnej”.

Jednak postęp naukowy nie jest jedyną rzeczą, która spotyka się z pozytywnymi komentarzami. Dotyczy to również regulacji wybranych przez Wielką Brytanię, chwalonych przez wielu badaczy za umożliwienie prowadzenia badań przy jednoczesnym ścisłym nadzorze z etycznego punktu widzenia.

Wybór ten kontrastuje z sytuacją w wielu innych krajach. W Stanach Zjednoczonych organy ochrony zdrowia regularnie wyrażały swój sprzeciw w ostatnich latach. We Francji Publiczna Agencja Biomedyczna (PBIA) starała się o rozpoczęcie badań, ale wielokrotnie napotykała na przeszkody prawne, mimo że przepisy bioetyczne zezwalają jedynie na eksperymenty na embrionach młodszych niż dwa tygodnie, uzyskanych metodą wspomaganego rozrodu i przeznaczonych do zniszczenia.

Donacja mitochondriów rzeczywiście budzi wątpliwości etyczne. Niektórzy obserwatorzy obawiają się, że procedura, polegająca na wprowadzeniu niewielkiej dawki DNA od osoby trzeciej, może zakłócić rozwój dziecka jako osoby. Krytycy wskazują jednak, że jest to forma manipulacji genetycznej zarodka, surowo zabroniona przez niektóre konwencje międzynarodowe.

Co więcej, poza doświadczeniami brytyjskimi, w ostatnich latach dzieci rodzą się z donacji mitochondrialnych w ramach mniej restrykcyjnych ram regulacyjnych, w Grecji czy na Ukrainie – z czasami mniej precyzyjnymi uzasadnieniami, takimi jak leczenie niepłodności. „Chodzi o problem stosunku korzyści do ryzyka: w przypadku choroby mitochondrialnej korzyść jest oczywista” – mówi francuska badaczka Julie Steffann, specjalistka w dziedzinie chorób mitochondrialnych. „W kontekście niepłodności nie zostało to udowodnione”. Jednak zakaz badań we Francji „jest godny ubolewania dla pacjentów” – dodaje, uznając za niewłaściwe utożsamianie donacji mitochondrialnej z tworzeniem „transgenicznego” zarodka.